▲ 國立成功大學醫學院附設醫院斗六分院/小兒遺傳內分泌科蔡孟哲醫師,於今天「單基因型糖尿病」衛教活動中指出,年輕人成年型糖尿病,經研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」糖尿病比較貼切。【照片:記者張秦華編輯】


記者張秦華/雲林縣報導

國立成功大學醫學院附設醫院斗六分院/小兒遺傳內分泌科蔡孟哲醫師,於今天「單基因型糖尿病」衛教活動中指出,年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病,可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得,往往在25歲前得病,所以被稱作年輕人成年型糖尿病。年輕人成年型糖尿病,經研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」糖尿病比較貼切。

蔡孟哲醫師以臨床實際案例指出,身高160的男生小伊,無家族遺傳疾病,16歲時體重高達85公斤,為此他開始努力運動節食瘦身,體重迅速下降至70公斤,但同時也出現呼吸喘、寡尿。2、3個月後因陷入意識昏迷,被送進成大醫院總院急診室,診斷為糖尿病且併發糖尿病酮酸血症,糖化血色素高達17%,血液酸鹼值僅剩pH 6.9,經急救及加護處置與胰島素治療,血糖逐漸穩定後出院。

蔡孟哲醫師表示,由於小伊的自體免疫抗體中麩胺酸脫羧酶(GAD)抗體呈現陰性,沒有檢測出自體免疫抗體,加上當時空腹C胜肽數值(為胰島細胞分泌島素的能力)達1.5 ng/ml,表示胰島細胞仍有分泌胰島素的功能,並不符合第一型糖尿病重大傷病的條件,因此每天需多次測量血糖對他的經濟負擔很重,逐漸在幾次的門診追蹤治療後,開始鬆懈對血糖的控制。

2021年中因新冠肺炎疫情的影響,加上家庭遷移,小伊改就近在新家附近的診所追蹤治療。當時醫師根據第二型糖尿病治療準則,轉換成口服藥物治療,但血糖控制效果不佳。最後又因家庭遷移因素,1年後回成大醫院門診追蹤治療。


▲ 國立成功大學醫學院附設醫院斗六分院/小兒遺傳內分泌科蔡孟哲醫師,於今天「單基因型糖尿病」衛教活動中指出,年輕人成年型糖尿病,經研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」糖尿病比較貼切。【照片:記者張秦華編輯】

蔡孟哲醫師表示,此時小伊已無法靠口服降血糖藥治療,需胰島素注射治療;檢驗結果仍顯示GAD抗體為陰性,空腹C胜肽數值則略降至0.9 ng/ml。

因此懷疑臨床表現為單基因型糖尿病,便安排小伊在成大醫院新成立的基因醫學部做基因檢測。透過次世代基因定序檢驗,證實小伊身上具有HNF1B基因的錯義突變,會導致胰島細胞逐漸喪失分泌胰島素的功能,符合臨床診斷為第五型年輕人成年型糖尿病(maturity onset diabetes of the young, MODY)。

蔡孟哲醫師指出,年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病,可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得,往往在25歲前得病,所以被稱作年輕人成年型糖尿病。

字面上是雖然「成年型」糖尿病,但仍有許多人在青少年、甚至兒童時期晚期發病,但與常聽到的第一型和第二型糖尿病不同,包括致病機轉不同、遺傳模式不同、疾病進展不同、用藥選擇可能根據基因分型而不同。


▲ 國立成功大學醫學院附設醫院斗六分院/小兒遺傳內分泌科蔡孟哲醫師,於今天「單基因型糖尿病」衛教活動中指出,年輕人成年型糖尿病,經研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」糖尿病比較貼切。【照片:記者張秦華編輯】

蔡孟哲醫師指出,其實在小伊第一次送醫時,雖然診斷比較偏第二型糖尿病,但依據過去診治的經驗,蔡孟哲醫師研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」比較貼切。

隨著研究發現,目前已知有10多種基因的異常會導致年輕人成年型糖尿病,疾病進展也不同,其中有些分型甚至不需藥物治療也不會造成疾病惡化與併發症發生。因此,當與一般第一型與第二型糖尿病進展與發病時機不同時,斗六分院可進行採檢,將檢體送至總院做基因診斷,找出變異基因並實施個人化醫療。

蔡孟哲醫師提醒,病人的照顧與一般糖尿病病人相同,但胰島細胞的功能容易更快喪失,目前主要使用胰島素治療,另外需注意肝腎功能變化與囊泡發生。

(亞太新聞溫馨提示:本篇內容旨在提供一般醫療衛教知識,僅供參考;身體如有不適或疾病,應尋求專科醫師的診治,以免貽誤病情,並且能獲得最佳治療的效果)


▲ 國立成功大學醫學院附設醫院斗六分院/小兒遺傳內分泌科蔡孟哲醫師,於今天「單基因型糖尿病」衛教活動中指出,年輕人成年型糖尿病,經研判既非第一型也非第二型糖尿病──正確的說應是屬於介於兩者之間的「第一點五型」糖尿病比較貼切。【照片:記者張秦華編輯】


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